SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique type 7 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome dysequilibrium Paraplégie spastique héréditaire complexe Ataxie spinocérébelleuse type 32 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 36 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Maladie de Canavan Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Adrénomyéloneuropathie Démence fronto-temporale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ovarioleucodystrophie Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Ataxie épisodique type 3 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Adrénoleucodystrophie néonatale CADDS Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spinocérébelleuse type 34 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome pseudo-Huntington Syndrome d'Aicardi-Goutières Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Maladie neurométabolique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Ataxie épisodique héréditaire Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Leucodystrophie 4H Ataxie spastique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Neuroacanthocytose Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Anomalie du mouvement rare de cause génétique Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Ataxie héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Maladie de Krabbe infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe Syndrome EAST Syndrome post-poliomyélite Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Maladie de Refsum infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie-myosis congénital Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie de Friedreich Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Odontoleucodystrophie Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Ataxie-télangiectasie Sidérose superficielle Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie d'Alexander type II Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Maladie du motoneurone type Madras Maladie neurologique génétique rare Ataxie rare Mills syndrome Ataxia-telangiectasia-like disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Riboflavin transporter deficiency Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Severe Canavan disease Autosomal recessive ataxia, Beauce type Rare neurodegenerative disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Metachromatic leukodystrophy, late infantile form X-linked adrenoleukodystrophy Proximal spinal muscular atrophy Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Dentatorubral pallidoluysian atrophy Unknown leukodystrophy Opsoclonus-myoclonus syndrome Infantile-onset spinocerebellar ataxia Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Pontocerebellar hypoplasia type 5 Pontocerebellar hypoplasia type 6 Primary progressive aphasia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Pontocerebellar hypoplasia type 9 Leigh syndrome with leukodystrophy Symmetrical thalamic calcifications Peroxisome biogenesis disorder Huntington disease Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Frontotemporal dementia with motor neuron disease Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 5 Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Pontocerebellar hypoplasia type 2 Kennedy disease Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Mild Canavan disease Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Rare movement disorder Autosomal dominant pure spastic paraplegia Autosomal recessive pure spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Niemann-Pick disease type C Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Pontocerebellar hypoplasia type 7 Pelizaeus-Merzbacher-like disease Episodic ataxia type 1 Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia Bulbospinal muscular atrophy of childhood Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Pontocerebellar hypoplasia type 3 Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Alexander disease Limbic encephalitis with LGI1 antibodies Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy NMDA receptor encephalitis Pontocerebellar hypoplasia type 4 Spinocerebellar ataxia type 37 Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Genetic neurodegenerative disease Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Distal hereditary motor neuropathy type 1 Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Joubert syndrome with hepatic defect Non-hereditary degenerative ataxia Spinocerebellar ataxia type 17 Acquired ataxia Paraneoplastic neurologic syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 X-linked non progressive cerebellar ataxia Late-infantile/juvenile Krabbe disease Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 O'Sullivan-McLeod syndrome Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome Amyotrophic lateral sclerosis Cancer-associated retinopathy Autosomal recessive spastic ataxia Pure or complex X-linked spastic paraplegia Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Pontocerebellar hypoplasia type 10 Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Pontocerebellar hypoplasia type 14 Pontocerebellar hypoplasia type 13 Pontocerebellar hypoplasia type 11 Pontocerebellar hypoplasia type 12 Pontocerebellar hypoplasia type 8